O terapie genică experimentală ar putea reda auzul persoanelor născute cu surditate, după o singură injecție administrată direct în urechea internă, potrivit unui studiu realizat de cercetători de la Institutul Karolinska și publicat în Nature Medicine.
Studiul a inclus 10 pacienți cu vârste între 1 și 24 de ani, tratați în cinci spitale din China. Toți aveau o formă genetică de surditate asociată cu mutații ale genei OTOF, care împiedică organismul să producă suficientă otoferlină – o proteină esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier.
Cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a introduce o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o singură injecție, printr-o membrană de la baza cohleei, numită fereastra rotundă. Efectele au apărut rapid: majoritatea pacienților au început să își recapete parțial auzul în decurs de o lună, iar după șase luni pragul mediu al sunetelor detectabile s-a îmbunătățit semnificativ, de la aproximativ 106 decibeli la 52 decibeli.
Cei mai mari beneficiari au fost copiii, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani, însă efecte pozitive au fost observate și la adulți. În perioada de monitorizare, tratamentul a fost considerat sigur, fără reacții adverse grave. „Acesta este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, unul care poate schimba viața copiilor și adulților”, a declarat Maoli Duan, medic specialist și docent la Institutul Karolinska, unul dintre autorii studiului.