Cercetătorii au descifrat, cu ajutorul AI, mecanismul genetic al bolii Crohn, boala inflamatorie intestinală

O echipă de la University of California San Diego School of Medicine a reușit, cu ajutorul inteligenței artificiale, să deslușească mecanismul prin care o genă-cheie declanșează boala Crohn, o formă severă de inflamație intestinală cronică, al cărei mecanism genetic a rămas neclar timp de peste 25 de ani.

Cercetătorii au analizat mii de modele de expresie genetică din țesuturi intestinale afectate și sănătoase, identificând o „semnătură genetică” de 53 de gene care diferențiază macrofagele inflamatorii de cele regeneratoare. O genă-cheie codifică o proteină numită girdin (GIV), care, în celulele sănătoase, se leagă de o regiune specifică a proteinei NOD2 — prima genă asociată cu riscul de Crohn. Acest parteneriat menține echilibrul imunitar în intestin.

Cea mai frecventă mutație a genei NOD2 șterge exact această porțiune de legătură cu girdin, ducând la dezechilibru între macrofagele „agresive” și cele „vindecătoare”, favorizând inflamația cronică. Testele pe șoareci au confirmat că lipsa proteinei girdin provoacă inflamații severe și dezechilibru al florei intestinale, uneori letal.

„AI ne-a permis, pentru prima dată, să identificăm clar taberele implicate în această luptă microscopică”, a declarat coautorul studiului, dr. Gajanan Katkar.

Descoperirea, publicată în revista Cell Reports, ar putea deschide calea către noi terapii care să restabilească interacțiunea pierdută dintre NOD2 și girdin, oferind perspective promițătoare pentru tratarea bolilor inflamatorii intestinale.

Imagine ilustrativă